表观基因组是目前多组学研究的热点,而DNA的甲基化修饰又是表观遗传研究中最重要的领域。DNA甲基化修饰是基因表达调控的重要方式,在分化、发育、基因印迹、X染色体失活与维持组织特异性等众多方面起着重要作用。同时在许多复杂疾病,如癌症、神经系统紊乱、糖尿病等,的发生发展也与DNA甲基化有着千丝万缕的关系。
在后基因组时代,随着高通量技术成本的日益降低,海量组学数据与研究结果让我们越来越认识到生命现象的复杂性。目前的研究前沿越来越倾向于以多组学的角度:从遗传和表观遗传到转录和代谢,从机制到表型,进行整合研究以得到全局结果。
在当前的科研需求下,Illumina的甲基化芯片Infinium MethylationEPIC BeadChip(简称850k芯片),提供了性能优越且经济可靠的甲基化解决方案。850K芯片是在原450K芯片巨大成功的基础上,推出了新一代的DNA甲基化芯片。在数据上既包含了原450K芯片91%的位点,以充分利用原有450K珍贵数据,又增加了413,745个位点(总共853,307个CpG位点)。850K芯片全面覆盖基因启动子区、基因编码区、CpG岛以及ENCODE及FANTOM5计划中发现的增强子区(图 1)。
850K甲基化芯片不但是肿瘤和其他复杂疾病研究的有力工具,也是目前最适合表观全基因组关联分析(EWAS)研究的DNA甲基化研究技术
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