遗传病全外显子组家系检测(先证者，Trio)（注：省医专用）

科研综合服务平台

购物车（0）

常用商品分类

分类纠错

纠错

遗传病全外显子组家系检测(先证者，Trio)（注：省医专用）

登录可见

货号：JYZX-31

品牌：金域医学

计量单位：例

交货周期

：30天

选择规格： 全血1-3ml EDTA-K/Na4 或枸橼酸钠抗凝

运杂费：登录后可查看运杂费

服务电话(移)：17319309550

DeepBio得分:5567.2

DeepBio得分是基于文献引用次数，影响因子，文献新近度等因素计算的客观产品评级，得分越高表明该产品经过越可靠的实验验证，质量可信度越高

产品详情

适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。全外显子测序。适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者（或者怀疑携带有突变的家属）检测人类细胞核基因组2万多个基因的全部外显子，为遗传病诊断治疗提供有效的基因信息。一家2-3人的分析及解读内容： 1.绝大多数人类基因的微小变异（SNV）； 2.大多数的人类基因组拷贝数变异（CNV）； 3.染色体层面的缺失/重复突变、染色体数目异常； 4.染色体的同源单亲二倍体(UPD)。 1.适用于一家3人全外检测。 2.本检测覆盖了人类的2万多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。 3.需同时送检患者、父母的样本

本检测并非能覆盖到所有的基因突变，送检前请悉知以下局限性。

1、由于受基因组中存在与之高度同源序列的影响，包括但不限于SMN1、CYP21A2、IKBKG、GBA、HBA1、HBA2等等基因（由于数目众多，此处不逐一列举）尚不能单独依赖WES检测得到可靠的检测数据。因而本项目不报告此类基因的结果。若临床高度怀疑此类基因发生变异，请选择送检相应的、有针对性检测的项目。

2、本检测不报告线粒体环状DNA上的变异，若怀疑为线粒体环状DNA变异导致疾病者，可送检线粒体基因组全长检测项目（代码80405）。

3、由于碱基修饰造成的表观遗传改变，例如Prader Willi综合征相关的表观遗传改变。

4、内含子深部的变异，缺乏有效的分析手段，本检测无法覆盖（即使覆盖也难以解读）。

5、大部分基因表达调控序列，缺乏有效的分析手段，本检测并不覆盖（即使覆盖也难以解读）。

6、大多数的非编码RNA基因，缺乏有效的分析手段，本检测并不覆盖（即使覆盖也难以解读）。

7、面肩肱型肌营养不良相关的D4Z4片段重复数减少，以及类型为动态突变的变异，本检测无法覆盖。

8、包括但不限于染色体片段易位、倒位等仅造成基因组结构改变的变异，本项目无法检测。

9、对于拷贝数变异（CNV），本项目仅报告>100kb的片段。且本项目报告的所有CNV，均需加做其他方法学检测才能在临床上最终确认。

10、低比例的嵌合型变异（<25%），可能难以检出。

11、其他单独采用WES无法覆盖或检出的情况。

备注：仅限于省医课题组专用。

"遗传病全外显子组家系检测(先证者，Trio)（注：省医专用）"商品可能已被商家删除，您可查看其他相似商品！

相似产品推荐

好评度	商品满意度	服务满意度	发货满意度