【检测范围】遗传性心血管疾病是指发病由基因突变引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病与先天缺陷性疾病不同，患者可以正常发育，但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。 检测252个基因，辅助诊断心肌病、心脏离子通道病和先天性心脏病及一部分需要鉴别的其它累及心脏的基因病（如线粒体病及其它一些综合征）。其中心肌病又包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心率失常右室心肌病、限制型心肌病、左室心肌致密化不全心肌病等；心脏离子通道病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺介导的多形性室速、家族性心房颤动、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞；先天性心脏病包括心房间隔缺损、房室间隔缺损、Noonan综合征、法洛四联症。对于先心病，染色体水平的改变占相当比例，建议同时送检染色体微阵列芯片(CMA)。

【相关知识】本检测所包含的相关疾病和基因主要包括： √扩张型心肌病（TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL, FLNC, GATA6, HAND1, HSPB7, OBSCN等） √肥厚型心肌病（MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN,等） √Brugada综合征（SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1, TBX5, TRPM4, TTN, KCND3, RANGRF, SCN10A, SCN2B等） √长QT综合征（AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, DSP, KCNE1, KCNE2, KCNE3等） √儿茶酚胺的多形性室速（CASQ2, RYR2, CALM1, CALM3, TRDN） √法洛四联症（KCNH2, NKX2-5, ZFPM2, ALDH1A2, DAG1, EDN1, FANCL, FANCM等） √努南综合征（MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, CBL, MAP2K1, NF1等） √心-面-皮肤综合征（BRAF, KRAS, MAP2K2, SOS1, MAP2K1） √DiGeorge综合症（TBX1, NKX2-6）

【252个基因】AARS2, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADAM17, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ADCY6, AGK, AKAP9, ALDH1A2, ALG10B, ALMS1, ANK2, ANKRD1, ATP6V0A2, BAG3, BBS2, BMPR1A, BRAF, C5, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CALR3, CASK, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CEP152, CHD7, CHRM2, CLCA2, COA5, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COX10, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DAG1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EDN1, EFEMP2, ELAC2, ELN, EMD, EYA4, F3, FANCL, FANCM, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKTN, FLNA, FLNC, FLT1, FMR1, FOXC1, FOXH1, FRZB, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GDF1, GDF3, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HADHB, HAND1, HAND2, HCN2, HCN4, HERC2, HRAS, HSPB7, ILK, ISL1, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MDM4, MED12, MRPL3, MTO1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH15, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF1, NDUFS7, NDUFV2, NEB, NEBL, NEXN, NF1, NFATC4, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAS, NSUN2, OBSCN, OPA1, PDLIM3, PEX6, PIK3CG, PITX2, PKP2, PLAGL1, PLN, PLOD1, PPP1R1A, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM10, RBM20, RIMS1, ROCK1, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1A, SCO2, SDHA, SEMA3A, SGCA, SGCD, SGCG, SHOC2, SIRT1, SKI, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SNTA1, SOS1, SRCAP, SRI, SYNE1, SYNM, TAZ, TBX1, TBX2, TBX20, TBX5, TCAP, TCF21, TFAM, TFB1M, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNFRSF4, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCAN, VCL, XDH, ZFHX3, ZFPM2, ZNF526