【相关知识】在全部肾脏疾病中约10%-15%可能因遗传疾病或遗传因素所致。根据Morgan等人的分类方法，遗传性肾脏疾病大致分类为肾脏和泌尿系统的先天性异常、肾小球疾病、肾囊肿、间质性和肿瘤性肾脏疾病、肾小管和代谢疾病及肾结石相关疾病。 

【临床应用】本检测所涉及的疾病主要包括： 1）肾脏和泌尿系统的先天性异常： √肾缺如和肾发育不良（如RET, PAX2, UPK3A） √原发性膀胱输尿管反流（ROBO2, TNXB） √肾功能缺损综合症，也称为papillorenal综合征（PAX2） √鳃－耳－肾综合征（EYA1, SIX5, SIX1） √Fraser综合征，也称作隐眼并指（趾）综合征（FRAS1, GRIP1, FREM2, WT1） √Urofacial(Ochoa)综合征（HPSE2, LRIG2） √甲状旁腺功能减退、感音神经耳聋和肾发育不全综合征（HDR综合征），也称作Barakat综合征（GATA3） √Townes-Brocks综合症（SALL1） √珀尔曼综合征（DIS3L2） √肾小管发育不良（REN, AGT, AGTR1, ACE等） 2）遗传性肾小球疾病：是一组有相似的临床表现(如血尿、蛋白尿、高血压等)，但病因、发病机制、病理改变、病程和预后不尽相同，病变主要累及双肾肾小球的疾病。 √肾病综合征（INF2, LMX1B, TRPC6, APOL1, CUBN, ITGB4等） √Alport综合征（COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9） √家族性淀粉样变性（FGA, LYZ, APOA1, B2M） 3）遗传性肾小管和代谢性疾病： √肾性尿糖（SLC5A2, SLC5A1） √肾小管性酸中毒（SLC4A1, ATP6V0A4, CA2, SLC4A4, ATP6V1B1, BCS1L） √遗传性低磷酸盐性佝偻病（PHEX, FGF23, ENPP1, DMP1, SLC34A3等） √胱氨酸症（CTNS, SLC3A1, SLC7A9） √Dent病（CLCN5, OCRL） √Bartter综合征（SLC12A1,CLCNKB,KCNJ1,BSND,CLACNKA,CASR） √Gitelman综合征（SLC12A3, CLCNKB） √尿调节素相关肾病，也称尿调节素贮积病（UMOD） √伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾病（TRPM6, FXYD2, CLDN16, EGF, CLDN19, CNNM2） √假性醛固酮减少症，又称Cheek-Perry综合征（WNK1, WNK4, KLHL3, CUL3） √肾性尿崩症（AVPR2, AQP2, HNF1B） 4）肾石病：相关基因有：胱氨酸尿症SLC3A1, SLC7A9；Dent病CLCN5, OCRL；原发性高草酸尿症AGXT, GRHPR, HOGA1；腺嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏APRT；黄嘌呤尿XDH。 5）肾囊肿，间质性和肿瘤性肾脏疾病。 √多囊肾病（ATP6V0A4, PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, LRP5, NOTCH2） √肾消耗病（NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8等） √髓质海绵肾（MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, GDNF） √髓质囊性肾病（UMOD） √Bardet-Biedl综合征（BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, TTC8, PTHB1, BBS10, TRIM32等） √JOUBERT综合征（INPP5E, TMEM216, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, CC2D2A, OFD1, TTC21B等） √短肋-多指（趾）综合征（NEK1, DYNC2H1, WDR35, WDR60, IFT172, WDR34）

 【基因明细】 NGS检测遗传性肾病相关430个基因：ABCG2,ACE,ACTN4,ADAMTS13,ADAMTS9,ADCK4,AGT,AGTR1,AGTR2,AGXT,AHI1,ALDH1A2,ALG1,ALG8,ALG9,ALMS1,AMER1,AMN,ANKS6,ANLN,APOA1,APOA2,APOA4,APOC2,APOC3,APOE,APOL1,APRT,AQP2,ARHGAP24,ARHGDIA,ARL13B,ARL6,ARMC9,ATN1,ATP6V0A4,ATP6V1B1,ATXN10,AVP,AVPR2,B2M,B9D1,B9D2,BAP1,BBIP1,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BCS1L,BDKRB2,BICC1,BMP4,BMP7,BSND,C1GALT1,C1S,C2,C2CD3,C3,C3AR1,C4BPA,C5orf42,C8A,C8orf37,CA2,CACNA1D,CACNA1H,CACNA1S,CARD8,CASR,CC2D2A,CCDC41,CCND1,CD151,CD2AP,CD46,CD81,CDC73,CDH5,CDKN2A,CDKN2B,CEP104,CEP120,CEP164,CEP290,CEP41,CEP83,CFAP410,CFB,CFH,CFHR1,CFHR2,CFHR3,CFHR4,CFHR5,CFI,CHD1L,CHRM3,CILK1,CLCN2,CLCN5,CLCNKA,CLCNKB,CLDN10,CLDN16,CLDN19,CLU,CNNM2,COL4A1,COL4A3,COL4A4,COL4A5,COL4A6,COQ2,COQ6,CPLANE1,CR1,CR2,CRB2,CSPP1,CST3,CTNS,CUBN,CUL3,CXCR1,CYP24A1,DACT1,DCDC2,DDX59,DGCR8,DGKE,DICER1,DIS3L2,DLG5,DMP1,DNAJB11,DROSHA,DSTYK,DYNC2H1,DYNC2LI1,DZIP1L,EGF,EHHADH,EMP2,ENPP1,ETFA,ETFB,ETFDH,EVC,EVC2,EXOC8,EYA1,F12,FAH,FAN1,FANCC,FCAR,FCGR2A,FGA,FGF1,FGF20,FGF23,FGFR1,FGFR2,FH,FLCN,FMN1,FN1,FRAS1,FREM2,FXYD2,GANAB,GATA3,GCM2,GDNF,GEMIN4,GLA,GLI1,GLI3,GLIS2,GNB3,GRHPR,GRIP1,GSN,HACE1,HBEGF,HGF,HIF1A,HNF1A,HNF1B,HNF4A,HOGA1,HPRT1,HPSE2,IFT122,IFT140,IFT172,IFT27,IFT43,IFT52,IFT57,IFT74,IFT80,IFT81,ILK,INF2,INPP5E,INTU,INVS,IQCB1,ITGA3,ITGA8,ITGB4,JAG1,KAL1,KANK1,KANK2,KANK4,KATNIP,KCNJ1,KCNJ10,KCNJ2,KCNJ5,KCTD1,KDM6A,KIAA0556,KIAA0586,KIAA0753,KIF14,KIF7,KLHL3,KNG1,LAGE3,LAMA5,LAMB2,LAMB3,LAMC1,LCAT,LECT2,LMX1B,LRIG2,LRP2,LRP4,LRP5,LYZ,LZTFL1,MAGI2,MAPKBP1,MASP1,MASP2,MBTPS2,MEFV,MET,MKKS,MKS1,MLH1,MMACHC,MMP14,MMP9,MSH2,MSH6,MTNR1A,MUC1,MYH9,MYO1E,NEIL1,NEK1,NEK8,NLRP3,NOTCH2,NPHP1,NPHP3,NPHP4,NPHS1,NPHS2,NR3C1,NR3C2,NUP107,NUP205,NUP85,NUP93,NXF5,OCRL,OFD1,OSGEP,OSR1,PAX2,PAX6,PDE6D,PDSS2,PECAM1,PHB,PHEX,PIBF1,PIGR,PKD1,PKD2,PKHD1,PLA2R1,PLCE1,PLG,PMM2,PMS2,POC1B,PODXL,POU6F2,PRKCSH,PTCH1,PTEN,PTPRO,REN,RET,ROBO1,ROBO2,ROCK2,ROR2,RPGR,RPGRIP1L,SAA1,SAA2,SALL1,SARS2,SCARB2,SCLT1,SCN4A,SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G,SDCCAG8,SDHA,SDHB,SEC61A1,SEC61B,SEC63,SELE,SELL,SGPL1,SIX1,SIX2,SIX5,SLC12A1,SLC12A3,SLC17A3,SLC1A1,SLC22A12,SLC26A1,SLC2A1,SLC2A2,SLC2A9,SLC34A1,SLC34A3,SLC36A2,SLC3A1,SLC41A1,SLC4A1,SLC4A4,SLC5A1,SLC5A2,SLC6A19,SLC6A20,SLC7A7,SLC7A9,SLC9A3R1,SMARCAL1,SMARCB1,SOX17,SOX18,SPRY2,STK11,SUFU,SYNPO,TBC1D1,TBC1D8B,TBX18,TCTEX1D2,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TGFBR3,THBD,TLR4,TMEM107,TMEM127,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TNXB,TP53RK,TPRKB,TRAF3IP1,TRIM32,TRPC6,TRPM6,TRPS1,TSC1,TSC2,TTC21B,TTC8,TTR,TXNDC15,UMOD,UPF3B,UPK3A,VANGL2,VHL,VIPAS39,VWF,WDPCP,WDR19,WDR34,WDR35,WDR60,WDR73,WNK1,WNK4,WNT4,WNT5A,WT1,XDH,XPNPEP3,XRCC6,ZMPSTE24,ZNF423； 

【检测局限性】无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变