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DeepBio得分
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外显子是基因组中能够转录组出成熟RNA的部分。一个基因组中所有外显子的集合，即为外显子组。值得注意的是，通常所说的全外显子组测序，是指针对蛋白编码基因的外显子，很少涉及非编码基因。
基因(gene)是DNA中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段,是控制生物性状的基本遗传单位。人类基因区间的大小可从数百个bp至超过200万个bp不等。根据人类基因组计划(The Human Genome Project)估计，人类拥有20000-25000个蛋白编码基因。
基因组(genome)指一个生物体所包含DNA的全部遗传信息。基因组由基因区域和非编码区域组成。人类的基因组大小约为30亿个碱基对(bp)(3GB)，其中非编码区域占到绝大多数，编码蛋白质的区域仅占约2%左右。
外显子组(exome)是基因组中所有外显子的集合。人类拥有约18万个外显子，约占人类基因组的1%，即约3000万个bp(30MB)。
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