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1,内分泌系统包括内分泌腺、内分泌组织(如胰岛)和分布于各系统或组织内的内分泌细胞,以及由它们分泌的激素。神经系统和内分泌系统相互调节,共同维持人体代谢和内环境的平衡稳定。内分泌系统疾病与遗传因素、环境因素以及生活方式密切相关,糖尿病、矮小症、性发育异常、肥胖症、先天性甲状腺功能减低症等是目前临床上较常见的内分泌疾病。
2,很多的内分泌系统疾病,尤其是小儿内分泌遗传代谢系统疾病都与遗传因素有关。通过对相关基因进行测序检测,可以辅助诊断。但并非所有患者都能找到明确的致病变异。
样本采集、储存及送检要求:
使用EDTA/枸橼酸盐的真空抗凝管经静脉采集外周血2-3ml。采血后注意颠倒混匀。4°C保存,生物医学冰袋运输,72小时内送达实验室。运输时防止颠簸和冻裂。无需空腹采血
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