【项目名】 遗传病全外显子组测序检测（先证者） 
【出结果时间】20天 
【样本与样本量】 全血2-3mL 
【耗材】 EDTA.K2紫色真空采血管(阳普) 
【分析前培训】 1、建议同时送检父母样本，父母接收“81433父母样本特定变异位点检测”项目【00.07899父母样本特定变异位点检测(SNV/indel)】。
父母仅针对微小变异检测，检测结果会整合到患者报告单中发放。
2、送检时必须同步提供完整的临床资料，将先证者相关病程的病历以图片形式录入系统。若有其他检查结果，包括但不限于生化、病理、其他机构基因检测结果等可一并以图片形式录入。
申请单图片需一并录入系统，申请单需要注明先证者的姓名、性别、年龄、父母信息、送检医院名称、科室、房/床号、医生姓名、联系方式。简要备注先证者的临床表现和家族史信息。
标本送达实验室时，系统未见病历和申请单图片，或信息不完整者拒收标本。
3、采样前120天内接受过异体输血，或曾接受移植手术、干细胞治疗等的群体不适宜开展本项检测。
【拒收条件】
（1）拒收系统未见病历和申请单图片，或信息不完整的标本。
（2）拒收送检成员中任一120天内接受过异体输血，或曾接受移植手术、干细胞治疗等的家系标本。 
【保存条件与保存时长】 【室温保存】1周 【冷藏保存】1月【冷冻保存】1年 
【检测方法】 捕获测序 
【临床应用】 本检测覆盖了人类的2万多个核基因的全外显子组，可检测到绝大多数的微小变异，以及大多数的拷贝数变异。
适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者（或者怀疑携带有突变的家属） 患者的分析及解读内容： 绝大多数人类基因的微小变异（SNV）； 大多数的人类基因组拷贝数变异（CNV）； 染色体层面的缺失/重复突变、染色体数目异常； 染色体的同源单亲二倍体(UPD)。
Wiedemann－Steiner综合征(WSS)是以身材矮小、精神运动发育迟滞、多毛及特殊面容(包括狭窄的眼裂、浓眉毛、长睫毛、薄上唇、塌鼻梁、球状鼻、指趾畸形等)为主要表现的多发畸形综合征，因Wiedemann和Steiner分别在1989和2000年首次描述此病而命名，Jones等在2012年将WSS的致病基因定位于编码赖氨酸甲基转移酶2A的KMT2A基因，呈常染色体显性遗传。
<p >本检测并非能覆盖到所有的基因突变，送检前请悉知以下局限性。
<p >1、由于受基因组中存在与之高度同源序列的影响，包括但不限于SMN1、CYP21A2、IKBKG、GBA、HBA1、HBA2等等基因（由于数目众多，此处不逐一列举）尚不能单独依赖WES检测得到可靠的检测数据。因而本项目不报告此类基因的结果。若临床高度怀疑此类基因发生变异，请选择送检相应的、有针对性检测的项目。
<p >2、本检测不报告线粒体环状DNA上的变异，若怀疑为线粒体环状DNA变异导致疾病者，可送检线粒体基因组全长检测项目（代码80405）。
<p >3、由于碱基修饰造成的表观遗传改变，例如Prader Willi综合征相关的表观遗传改变。
<p >4、内含子深部的变异， 缺乏有效的分析手段， 本检测无法覆盖（即使覆盖也难以解读）。
<p >5、大部分基因表达调控序列，缺乏有效的分析手段，本检测并不覆盖（即使覆盖也难以解读）。
<p >6、大多数的非编码RNA基因，缺乏有效的分析手段，本检测并不覆盖（即使覆盖也难以解读）。
<p >7、面肩肱型肌营养不良相关的D4Z4片段重复数减少，以及类型为动态突变的变异，本检测无法覆盖。
<p >8、包括但不限于染色体片段易位、倒位等仅造成基因组结构改变的变异，本项目无法检测。
<p >9、对于拷贝数变异（CNV），本项目仅报告>100kb的片段。且本项目报告的所有CNV，均需加做其他方法学检测才能在临床上最终确认。
<p >10、低比例的嵌合型变异（<25%），可能难以检出。
<p >11、其他单独采用WES无法覆盖或检出的情况。