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DeepBio得分
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SNP是single nucleotide polymorphism 的缩写，指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
2、基因分型是指利用数据库中已有的SNP进行特定人群的序列和发生频率的研究，主要包括基因芯片技术，Taqman技术，分子信标技术和焦磷酸测序法等。我司检测方法为基因芯片技术。基因芯片技术：是在固相支持介质上进行分子杂交和原位荧光检测的一种高通量SNP分析方法。优点是高通量，一次可对多个SNP进行规模性筛选，被捡起始材料也很少，操作步骤简单。
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